پیشرفت عمده در درمان بيماری عصبی رِت

يک گزارش علمی جديد نشان می‌دهد پيشرفت عمده‌ای در درمان بيماری نادر " رِت (Rett)" به دست آمده است. بر اساس نتايج مطالعه تازه‌ای که

در دانشگاه پنسيلوانيا انجام شده پژوهشگران اين دانشگاه توانسته‌اند سلول‌های عصبی مشخصی را شناسايی کنند که نسبت به دارو واکنش نشان می‌دهند و درمان دارويی در مورد آن‌ها منجر به بهبودی سلول عصبی صدمه ديده شده است. گزارش جديد در نشريه پیگيری‌های فرهنگستان علوم امريکا منتشر شده است.

بيماری رِت عارضه‌ای‌ست کمياب که به دليل تکامل ناقص بخشی از دستگاه عصبی ايجاد می‌شود. ابتلا به عارضه رِت در ميان دختران بمراتب شايع‌تر از پسران است ولی بيماران ظاهر طبيعی دارند. مبتلايان به رِت در ابتدای دوران نوزادی از رشد طبيعی برخوردارند اما در فاصله شش ماهگی تا يکسالگی به دليل کامل نشدن فرآيند رشد دستگاه عصبی بيماری در آن‌ها ظاهر می‌شود. نشانه‌های بيماری از ناکارآمدی دست‌ها آغاز می‌شود و بمرور با کاهش رشد مغز مشکلات حرکتی در پاهای بيماران بوجود می‌آيد. اختلالاتی نظير صرع نيز بخشی از عوارض ابتلا به بيماری رِت است. از نظر علم عصب پايه يا نوروساينس، بيماری رِت در طيف عوارضی نظير اوتيسم قرار می‌گيرد.   

مهمترين بخش پژوهش تازه استفاده از سلول‌های عصبی مبتلايان به بيماری رِت برای آزمايشات بوده است و اين در حالی‌ست که در بسياری موارد، تجربيات درمانی جديد در زمينه بيماری‌های دستگاه عصبی بر روی حيوانات آزمايشگاهی کوچک نظير موش‌ها انجام می‌شود. سلول‌های به کار گرفته شده در اين آزمايش در واقع سلول‌های

بنيادی به دست آمده از پوست بيماران مبتلا به رِت بودند. سلول‌های بنيادی پوست پس از پرورش در محيط کشت سلولی بصورت سلول‌های عصبی مبتلا به رِت تغيير شکل يافتند.

پژوهشگران در گزارش خود می‌نويسند که تغيير شکل سلول‌های بنيادی به سلول‌های مبتلا به رِت به دليل يک جهش ژنتيکی در ژن MECP2 رخ می‌دهد. بنابراين وقوع همين جهش ژنتيکی‌ست که امکان رشد و تمايز سلولی طبيعی را از سلول‌های عصبی می‌گیرد.

ژن MECP2 باعث توليد پروتئينی به همين نام می‌شود و وجود آن برای حفظ فعاليت طبيعی سلول‌های عصبی بخصوص در سلول‌های عصبی رشد يافته و بالغ لازم است. اين ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم X قرار گرفته است. پژوهشگران می‌گويند وقوع جهش

GABA) شناخته می‌شود از دست می‌رود.

گابا که مخفف گاما آمينو بوتيريک اسيد است يک ماده شيميايی‌ست که ورود و خروج يون‌های مختلف به سلول‌های عصبی را تنظيم می‌کند. در اثر فقدان مولکول KCC2 فعاليت گابا نيز متوقف می‌شود و در نتيجه یون‌های کلر به سلول‌های عصبی هجوم می‌برند و توازن شيميايی سلول‌ها از بين می‌رود. نتيجه نهايی اين تغيير شيميایی، از کار افتادن سلول‌های عصبی در اثر مسموميت يا رشد ناقص است. 

پژوهشگران دانشگاه پنيسلوانيا در گزارش خود نشان داده‌اند وقتی مولکول KCC2 به محيط کشت سلول‌های عصبی اضافه می‌شود فعاليت ناقل شيميايی گابا نيز به حالت طبيعی برمی‌گردد و نشانه‌های بيماری رِت ناپديد می‌شوند. روشی که اين گروه پژوهشی برای اضافه کردن مولکول KCC2 به محيط کشت انتخاب کرده‌اند استفاده از يک عامل رشد شبه انسولينی‌ست که به نام IGF1 شناخته می‌شود. انتظار می‌رود در مرحله بعدی از روش اضافه کردن مولکول KCC2 برای درمان مبتلايان به رِت استفاده شود.

از نظر آماری از هر ده تا پانزده هزار دختر يک نفر ممکن است در اثر وقوع جهش ژنتيکی مبتلا به بيماری رِت شود اما تنها يک درصد مبتلايان ژن اين بيماری را از طریق ارثی دريافت کرده‌اند. در حال حاضر با آزمايشات ژنتيکی در دوران بارداری می‌توان وقوع بيماری در جنين را تشخيص داد.